Синдром Ниймеген у ребенка (клиническое наблюдение)

Abstract

Введение. Синдром Ниймеген (СН) ‒ редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, дисморфичными чертами лица и предрасположенностью к развитию злокачественных новообразований. Оно является следствием мутации гена NBN, имеет распространение преимущественно среди славянских народов. Одно из основных клинических проявлений СН ‒ рецидивирующие инфекции, которые обусловлены дефектами в гуморальном и клеточном иммунитете. Цель работы ‒ проанализировать развитие и течение СН у ребенка. Объекты и методы. Приводим результаты наблюдения за ребенком, у которого СН сочетается с врожденной расщелиной неба, перфорацией носовой перегородки и хроническим отитом. Результаты. Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, выраженные характерные стигмы дисэмбриогенеза у девочки, повторяющиеся эпизоды острых респираторных заболеваний с гнойными осложнениями диктовали необходимость проведения дифференциально-диагностического поиска не только врачами педиатром и оториноларингологом, но и генетиком с последующим обследованием и верификацией СН уже на 2-3 году жизни ребенка. Заключение. Учитывая разнообразие клинических проявлений СН и наличие у таких пациентов дисморфных черт лица, консультация челюстно-лицевого хирурга должна проводиться как можно в более ранние сроки после установления диагноза. Наличие челюстно-лицевых аномалий значительно отягощает течение острых отитов и может приводить к их хронизации.

Introduction. Nijmegen syndrome (NS) is a rare autosomal recessive disease manifested by congenital microcephaly, combined immunodeficiency, dysmorphic facial features and tendency to the development of malignant neoplasms. The disease is a consequence of a mutation in the NBN gene and it is widespread mainly among Slavic people. One of the main clinical manifestations of NS are recurrent infections from early childhood: frequent acute respiratory infections, otitis, enterocolitis, urinary tract infections, stomatitis, bronchitis, which caused by defects in humoral and T-cell mediated immunity. The purpose of the work is to analyze the development and course of NS in a child. Objects and methods. We present the results of observation of a child in whom NS is combined with congenital cleft palate, perforation of the nasal septum and chronic otitis media. Results. Burdened obstetric and gynecological history, pronounced characteristic stigmas of dysembriogenesis in a girl, recurring episodes of acute respiratory diseases with purulent complications dictated the need for a differential diagnostic search not only by a pediatrician and an otorhinolaryngologist, but also by a geneticist with subsequent examination and verification of NS already at the age of 2-3 years of the child's life. Conclusion. Given the variety of clinical manifestations of HF and the presence of dysmorphic facial features in such patients, a consultation with a maxillofacial surgeon should be conducted as early as possible after diagnosis. The presence of maxillofacial abnormalities significantly aggravates the course of acute otitis media and can lead to their chronization.