Клинико-генетические особенности прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера

Abstract

Описаны наиболее распространенные типы мутации в гене DMD - делеция (62%) и дупликация (17%). Установлено, что ранним проявлением заболевания являлось изменение походки (у 86% детей старше 5 лет), а 83% пациентов утратило способность к самостоятельному передвижению к 15 годам.

The most common types of mutation in the DMD gene are deletion (62%) and duplication (17%). It was found that the early manifestation of the disease was a change in gait (in 86% of children over 5 years old), and 83% of patients lost the ability to move independently by the age of 15.