Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии

Abstract

Представлены современные сведения о методах пренатальной диагностики (неинвазивных, инвазивных), комплексном пренатальном скрининге и оценке его результативности, молекулярно-генетических исследованиях для диагностики хромосомных и моногенных заболеваний, дана характеристика медико-генетического консультирования. Приведены данные о частоте врожденных аномалий развития. Описаны патологические признаки, выявляемые в ходе пренатального скрининга, для наиболее часто встречающихся хромосомных болезней. Включены алгоритм обследования беременных согласно нормативным документам и тестовые задания, способствующие формированию у студентов профессиональных компетенций для практического использования. Предназначено для студентов 6-го курса педиатрического факультета.