Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Случай из практики
Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. Case Report
Аннотации
Представлен обзор исследований по патогенетическим механизмам и терапевтической тактике врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпуры (вТТП). Приведен первый случай диагностики вТТП в детском возрасте у пациентки Республики Беларусь на основе выявления гомозиготной мутации в гене ADAMTS13. A review of studies on the pathogenetic mechanisms and therapeutic tactics of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (cTTP) is presented. The first case of diagnosis of cTTP in childhood in a patient from the Republic of Belarus is presented. She was diagnosed with cTTP based on the identification of a homozygous likely pathogenic variant in the ADAMTS13 gene.
Библиографическое описание
Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Случай из практики / Т. А. Углова, С. Н. Алешкевич, Е. В. Левшукова-Кристал [и др.] // Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа. – 2024. – Т. 10, № 1. – С. 98–105.
