Профилактическая хирургия при наследственном синдроме рака молочной железы и яичников (HBOC)

Abstract

Всего за отчетный период включено 78 женщин с выявленной генетической предрасположенностью к наследственному синдрому РМЖ и РЯ. Группу клинически здоровых носителей BRCA 1 и BRCA 2 мутаций составила 51 женщина, средний возраст – 38 лет. Профилактическая подкожная мастэктомия выполнена 35 пациенткам, 10 пациенткам - профилактическая гистерэктомия с билатеральной сальпингоофорэктомией; 6 пациенткам – би- латеральная сальпингоофорэктомия; при этом у 6 пациенток выполнялась как хирургическая профилактика РМЖ, так и профилактика РЯ. В группе пациенток с ранее установленным диагнозом РЯ и генетической предрасположенностью к HBOC у 8 пациенток выполнялась профилактическая подкожная мастэктомия, при этом средний возраст составил 48 лет. В группе пациенток с ранее установленным диагнозом РМЖ у 19 выявлена BRCA 1 мутация, выполнялось профилактическое хирургическое вмешательство в объеме гистерэктомии с билатеральной сальпингоофорэктомией (n=11), в объеме билатеральной сальпингоофорэктомии у 8 женщин, средний возраст - 44 года. В 100% случаев при профилактической риск-редуцирующей хирургии, а именно билатеральной сальпингоофорэктомии с /или гистерэктомией, использовался лапароскопический малоинвазивный метод. При выполнении профилактической сальпингоофорэктомии, вырезка маточных труб осуществлялась по протоколу See-FIM, при этом за данный промежуток времени серозной тубарной интраэпителиальной карциномы не выявлено. У трех пациенток с удаленной маткой и яичниками в анамнезе (15, 9,8 годами ранее) развилась первичная перитонеальная карцинома. В настоящее время пациенты получили специальное лечение, у них выявлены мутации генов BRCA1. У одной пациентки после выполнения профилактической мастэктомий, как у носителя BRCA1 мутации, выявлен оккультный рак молочной железы. У четырех пациенток, пролеченных по поводу РМЖ, носителей BRCA мутаций, развился РЯ. Все пациентки группы клинически здоровых носителей BRCA1 и BRCA2 мутаций консультированы гинекологом эндокринологом на предмет заместительной гормональной терапии. Заключение. Выполнение профилактических хирургических вмешательств для носителей BRCA1 и BRCA2 мутаций связаны со снижением риска развития РМЖ и РЯ.