Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофии у новорожденного (клинический случай)

Abstract

Резюме. Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофии (DDOD – dominant deafness onychodystrophy syndrome) относится к группе редких мультисистемных генетических заболеваний. Типичными симптомами являются врожденная нейросенсорная тугоухость, ониходистрофия, гипоплазия дистальных фаланг и трехфаланговые большие пальцы. В статье представлен клинический случай синдрома DDOD, диагностированного у новорожденного.

Autosomal dominant deafness onychodystrophy syndrome (DDOD – dominant deafness onychodystrophy syndrome) belongs to a group of rare multisystem genetic diseases. Typical symptoms are congenital sensorineural hearing loss, onychodystrophy, brachydactyly, and triphalangeal thumbs. The article presents a clinical case of DDOD in a child diagnosed during the neonatal period.