Синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа - результаты белорусского популяционного исследования

Abstract

Выводы. В рамках проекта «Разработать и внедрить метод диагностики медуллярного рака щитовидной железы и синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа» генетически детерминированный МРЩЖ в Республике Беларусь выявлен в 15,1% наблюдений. Заболевание было ассоциировано с мутациями, относящимися в 3% случаев к мутациям наиболее высокого риска, в 34% – высокого риска, 63% пациентов отнесены к умеренному уровню риска. В подгруппу синдрома МЭН-2А типа включены пациенты с МРЩЖ и наличием еще одной эндокринной опухоли, всего 23 человека. ФХЦ выявлена у 69,6% пациентов (16 человек), ПГПТ у 17,4% (4 пациентов), сочетание трех нейроэндокринных опухолей имело место в 13,0% случаев (3 пациента).