Секвенирование - технологическая часть получения первичных данных о последовательностях нуклеиновых кислот: особенности, которые следует учитывать при его осуществлении во избежание погрешностей в процедуре исследования

Abstract

Изобретение и внедрение в практику технологий высокопроизводительного секвенирования вывели на новый уровень такие направления науки, как генетика, молекулярная биология, и дали стимулы для становления персонализированной медицины. В настоящее время область сиквенс-анализа объединяет широкую гамму различных технологий, базирующихся на разных принципах и разработанных независимо. Правильное планирование научного эксперимента в медицине крайне важно. Перед началом работы исследователь обязан перечислить для себя все элементы исследования, способные исказить результаты, приложив максимальные усилия к уменьшению или устранению таких искажений. Ошибки и искажения поджидают исследователя на каждом из этапов секвенирования – от сбора биологических образцов до обработки файлов. В данной статье описаны технические особенности получения первичных данных о последовательностях нуклеиновых кислот.

Inventing and implementing high-throughput sequencing technologies brought to a new level such areas of science as genetics and molecular biology, and provided incentives for the development of personalized medicine. Today, the field of sequencing analysis includes a wide range of different technologies based on different principles and developed independently. Proper planning of a scientific experiment in medicine is extremely important. Before beginning a work, the researcher must list for himself or herself all elements of the study that could distort the results, making every effort to reduce or eliminate such distortions. Errors and distortions await the researcher at every stage of sequencing, from biological sampling to file processing. This article describes technical features of obtaining primary data on nucleic acid sequences.