Клинико-генетические параллели при прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера у детей

Abstract

В ходе исследования были описаны наиболее распространенные типы мутаций в гене DMD – делеция (62 %) и дупликация (17 %), механизмы их возникновения и взаимосвязь с клиническими формами дистрофии. Проведена оценка зависимости тяжести клинических проявлений от вида мутации. Определены ранние доклинические признаки заболевания, на основании которых можно предположить прогрессирующую мышечную дистрофию (ПМД) в неонатальном периоде: гиперферментемия, семейный анамнез. Установлено, что ранним проявлением заболевания являлось изменение походки (у 86 % детей старше 5 лет), а 83 % пациентов утратило способность к самостоятельному передвижению к 15 годам.

The study described the most common types of mutations in the DMD gene – deletion (62 %) and duplication (17 %), the mechanisms of their occurrence and the relationship with clinical forms of dystrophy. The dependence of the severity of clinical manifestations on the type of mutation was evaluated. Early preclinical signs of the disease have been identified, on the basis of which it is possible to assume progressive muscular dystrophy (PMD) in the neonatal period: hyperfermentemia, family history. It was found that the early manifestation of the disease was a change in gait (in 86 % of children over 5 years old), and 83 % of patients lost the ability to move independently by the age of 15.