Посмотр Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности по дате публикации
Отображаемые элементы 1-12 из 12
-
Случай поздней манифестации первичного врожденного гипотиреоза в составе синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа» вследствие мутации в гене NKX2-1
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Современные возможности ДНК-диагностики позволяют установить диагноз орфанных заболеваний, уточнив молекулярно-генетическую основу патологии. Это дает возможность достоверно оценить генетический риск для потомства и провести ... -
Клинический случай болезни Менкеса, обусловленный новым вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7A
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Болезнь Менкеса (БМ, OMIM 309400) – мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме. Типичными симптомами болезни являются прогрессирующие нейродегенеративные изменения, эктодермальные ... -
Современные подходы к диагностике и лечению недифференцированной дисплазии соединительной ткани
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Резюме. В статье представлен ретроспективный анализ ведения 118 пациентов с клиническими признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) в условиях педиатрических, неврологических и психиатрических ... -
Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с аутоиммунными энцефалитами
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Аутоиммунные энцефалиты (АЭ) – группа иммунно-опосредованных заболеваний, в основе которых лежит аутоконфликт к клеткам центральной нервной системы, обусловленный паранеопластическим, постинфекционным, ятрогенным или ... -
Клинико-генетические параллели при прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера у детей
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)В ходе исследования были описаны наиболее распространенные типы мутаций в гене DMD – делеция (62 %) и дупликация (17 %), механизмы их возникновения и взаимосвязь с клиническими формами дистрофии. Проведена оценка зависимости ... -
Клинический случай классической галактоземии 1 типа у новорожденного
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. ... -
Сложности диагностики атипичного IPEX-синдрома
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Синдром IPEX (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленная) представляет собой сложную иммунопатологию, обусловленную дисфункцией транскрипционного фактора forkhead box P3 (FOXP3) [3]. Своевременная ... -
Состояние сердечно-сосудистой системы у детей с хронической болезнью почек (обзор литературы)
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Проведен анализ данных литературы касательно состояния сердца и сосудов у лиц с хроническими заболеваниями почек. Показана актуальность медицинской профилактики сердечно-сосудистой патологии у детей с хронической болезнью ... -
Традиции и инновации в преподавании неонатологии на 1-й кафедре детских болезней Белорусского государственного медицинского университета
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)В статье представлен опыт работы 1-й кафедры детских болезней Белорусского государственного медицинского университета по преподаванию неонатологии и основные положения научно-практической деятельности в области неонатологии ... -
Характеристика заболеваний и состояний раннего неонатального периода у недоношенных детей, рожденных матерями с преждевременным разрывом плодных оболочек
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Проведены оценка влияния длительности пролонгирования беременности, осложненной преждевременным разрывом плодных оболочек, на заболеваемость новорожденных, анализ частоты и степени тяжести наиболее распространенных заболеваний ... -
Особенности адаптации новорожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа и гестационным сахарным диабетом на протяжении неонатального периода
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Сахарный диабет (СД) одна из острых медико-социальных проблем, которая характеризуется быстрыми темпами общепопуляционного прироста заболеваемости и тенденцией к развитию патологического состояния в более юном возрасте. ... -
Поражение печени при целиакии у детей
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Целиакия – воспалительное заболевание кишечника, которое проявляется у генетически предрасположенных лиц при воздействии пищевого глютена. Несмотря на то, что заболевание в первую очередь поражает кишечник, клинические ...
