Клинический случай классической галактоземии 1 типа у новорожденного

Abstract

Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Ранняя диагностика, симптоматическая терапия, подбор лечебного питания улучшают прогноз течения заболевания [1]. В данной статье мы представляем клинический случай галактоземии 1 типа у новорожденного с начальной выраженной непрямой гипербилирубинемией, протекающей на фоне врожденной цитомегаловирусной инфекции. Несмотря на отсутствие специфической клинической симптоматики, неонатального скрининга предварительный диагноз был поставлен на 8-е сутки жизни. Своевременно начатая патогенетическая, симптоматическая терапия позволила достигнуть компенсации врожденного дефекта метаболизма галактозы и оптимизировать прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.

Galactosemia is a hereditary disorder of carbohydrate metabolism, in which an excess of galactose and its metabolites accumulates in the body. This determines the clinical picture of the disease and the formation of delayed complications. Early diagnosis, symptomatic therapy, and selection of therapeutic nutrition improve the prognosis of the disease. In this article, we present a clinical case of galactosemia type 1 in a newborn with initial severe indirect hyperbilirubinemia occurring against the background of congenital cytomegalovirus infection. The preliminary diagnosis was made on the 8th day of life, despite the absence of specific clinical symptoms and neonatal screening. Timely initiation of pathogenetic and symptomatic therapy made it possible to compensate for the congenital defect in galactose metabolism and optimize the prognosis of the child’s physical and neuropsychic development.