Нарушение цикла образования мочевины: клинический случай

Abstract

Нарушение цикла образования мочевины индуцирует развитие гипераммониемии, в отсутствии своевременного лечения приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы с развитием метаболической энцефалопатии, поражению печени с развитием цитолиза и холестаза с формированием фиброза, судорожного синдрома, отека головного мозга и острой сердечно-легочной недостаточности, заканчиваясь летальным исходом [1]. Своевременная диагностика и адекватная терапия позволяет добиться стабилизации соматического состояния, сохранения интеллектуальной способности и нервно-психического развития.

Disruption of the urea cycle contributes to the occurrence of hyperammonemia, in the absence of timely treatment leads to severe damage to the central nervous system with the development of metabolic encephalopathy, liver damage with the development of cytolysis and cholestasis with the formation of fibrosis, convulsive syndrome, cerebral edema and acute cardiopulmonary failure ending in death. Timely diagnosis and adequate therapy allows to achieve stabilization of somatic state, preservation of intellectual capacity and neuropsychiatric development.