Полиорганное поражение при гемохроматозе

Abstract

Резюме Первичный гемохроматоз относится к наследственному аутосомно-рецессивному заболеванию, ассоциированному с мутацией гена насыщения тканей железом (HFE), патогенетическим механизмом которого является высокая абсорбция железа в кишечнике, приводящая к избыточному накоплению железа в органах и тканях, преимущественно в печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе, яичках, последствием чего является развитие фиброза и недостаточности этих органов. Генотипирование на носительство мутаций HFE-гена является основным методом верификации гемохроматоза. Наличие генотипа C282Y/C282Y в сочетании с проявлениями перегрузки железом относится к диагностическим критериям заболевания. Базисным лечением пациентов с гемохроматозом являются флеботомии, которые могут сочетаться с назначением хелаторов железа, симптоматической терапией. Клинический случай первичного гемохроматоза у мужчины 48 лет представляет интерес ввиду длительного персистирования отдельных манифестных (симптомных) проявлений гемохроматоза и верификации заболевания только после декомпенсации сердечно-сосудистой патологии и проведения магнитно-резонансной томографии (МРТ) грудной полости. После установления окончательного диагноза и назначения лечения у пациента наблюдается положительная динамика клинических симптомов, данных лабораторно-инструментальных исследований.

Abstract Primary hemochromatosis refers to a congenital autosomal recessive disease associated with a mutation of the homeostatic iron regulator (HFE gene), whose pathogenetic mechanism is increased iron absorption in the intestines, which leads to excessive accumulation of iron in organs and tissues, mainly in the liver, pancreas, heart, pituitary gland, testicles. The consequence of the disease is the development of fibrosis and insufficiency of these organs. Genotyping of HFE gene mutations is the main method of hemochromatosis verification. The presence of the C282Y/C282Y genotype in combination with iron overload manifestations is a diagnostic criterion of the disease. The basic treatment of patients with hemochromatosis is phlebotomy, which can be combined with the prescription of iron chelators, symptomatic therapy. A clinical case of primary hemochromatosis in a 48-year-old man is of interest due to long-term persistence of certain symptomatic manifestations of hemochromatosis and verification of the disease only after decompensation of a cardiovascular pathology and magnetic resonance imaging (MRI) of the thoracic cavity. After obtaining the final diagnosis and treatment, the patient showed positive dynamics of clinical symptoms, laboratory and instrumental data.