Остеопороз как проявление лизинурической непереносимости белка: обзор литературы и клинический случай

Abstract

Лизинурическая непереносимость белка (ЛНБ; OMIM #222700) – редкое аутосомнорецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SLC7A7, что приводит к нарушению транспорта лизина, аргинина, орнитина в кишечнике и почках с последующим метаболическим дисбалансом. В классических случаях заболевание дебютирует в раннем детском возрасте после введения белкового прикорма и включает триаду ключевых симптомов: гипераммониемию, выраженную непереносимость белка и задержку физического развития. Характерной особенностью заболевания является мультисистемность поражения, включая легочные, почечные, гематоло-гические, иммунные, неврологические и костно-мышечные нарушения. Гетерогенность клинической картины затрудняет своевременную диагностику. В статье представлен обзор современных данных о клинических проявлениях, диагностике и лечении ЛНБ. Особое внимание уделено описанию клинического случая генетически подтвержденной ЛНБ у 17-летней девушки с тяжелым остеопорозом, множественными компрессионными переломами позвонков, низкорослостью и рецидивирующей энцефалопатией неясного генеза

Lysinuric protein intolerance (LPI; OMIM #222700) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC7A7 gene, leading to impaired transport of lysine, arginine, and ornithine in the intestine and kidneys, resulting in metabolic imbalance. In classical cases, the disease debuts in early childhood after the introduction of protein-rich complementary foods and is characterized by a triad of key symptoms: hyperammonemia, severe protein intolerance, and delayed physical development. A hallmark of LPI is multisystem involvement, including pulmonary, renal, hematological, immune, neurological, and musculoskeletal abnormalities. The heterogeneity of clinical presentation complicates timely diagnosis. The article provides a review of current data on LPI clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Special emphasis is placed on a clinical case of genetically confirmed LPI in a 17-year-old female patient, presenting with severe osteoporosis, multiple vertebral compression fractures, short stature, and recurrent encephalopathy of unknown etiology.