Особенности регенараторной функции кроветворения при наследственном микросфероцитозе (анемии Минковского-Шоффара) с ранней манифестацией заболевания

Abstract

Наследственный сфероцитоз - одна из наиболее часто встречающихся наследственных гемолитических анемий, патогенетическим звеном которой является мембранопатия эритроцитов. Заболевание гетерогенно по степени тяжести клинических проявлений и варьирует от бессимптомных форм до частых тяжелых гемолитических кризов. Клинические проявления могут возникать в любом возрасте - от периода новорожденности до старости. Несмотря на хорошо изученные этиопатогенетические и клинико-диагностические аспекты заболевания, некоторые аспекты диагностики и лечебная тактика при анемии Минковского-Шоффара в периоде новорожденности вызывает ряд спорных вопросов. Особенности фетального кроветворения (физиологический макроцитоз у новорожденных, большое количество фетального гемоглобина, физиологический гемолиз, значительное количество незрелых эритроцитарных форм) затрудняют раннюю диагностику заболевания. Авторами приведены актуальные данные о наследственном микросфероцитозе: этиопатогенез, классификация, лечение и прогноз. В настоящей статье рассмотрены два случая наследственного микросфероцитоза, проявившиеся в периоде новорожденности; проанализирована регенераторная функция кроветворения (уровень ретикулоцитов в абсолютных цифрах и в %, ретикулярный индекс, RET-He, Delta-He, IRF, LFR, MFR, HFR) у конкретных пациентов

Hereditary spherocytosis is one of the most common hereditary hemolytic anemias, the pathogenetic link of which is erythrocyte membranopathy. The disease is heterogeneous in the severity of clinical manifestations and varies from asymptomatic forms to frequent severe hemolytic crises. Clinical manifestations can occur at any age - from the neonatal period to old age. Despite the well-studied etiopathogenetic and clinical-diagnostic aspects of the disease, the issues of diagnosis and treatment tactics for Minkowski-Chauffard anemia in the neonatal period raise a number of controversial issues. Features of fetal hematopoiesis (physiological macrocytosis in newborns, a large amount of fetal hemoglobin, physiological hemolysis, a significant number of immature erythrocyte forms) complicate the early diagnosis of the disease. The article deals data on hemolytic anemia - Minkowski-Shoffar disease: causes, pathogenesis, clinical signs, severity, features of diagnosis and treatment This article discusses two cases of hereditary microspherocytosis that manifested in the neonatal period; The regenerative functions of hematopoiesis were analyzed (reticulocyte level in absolute numbers and in %, reticular index, RET-He, Delta-He, IRF, LFR, MFR, HFR) in specific patients