Эпидемиологическая структура и клинико-генетические особенности X-сцепленного ихтиоза в Республике Беларусь

Abstract

Исследование эпидемиологии и генетики X-сцепленного ихтиоза (ХСИ) в Беларуси выявило региональную неоднородность заболеваемости и повышенную частоту носительства мутации STS гена у женщин в ряде областей. Результаты могут быть использованы для планирования региональных программ скрининга и совершенствования алгоритмов ранней диагностики наследственных дерматозов, с акцентом на медико-генетическое консультирование.

A study of the epidemiology and genetics of X-linked ichthyosis (XLI) in Belarus revealed regional heterogeneity in incidence and an increased frequency of STS gene mutation carriage in women in a number of regions. The results can be used to plan regional screening programs and improve algorithms for early diagnosis of hereditary dermatoses, with an emphasis on medical genetic counseling.