Диагностика тезаурисмозов у детей Республики Беларусь

Abstract

В Беларуси, как и в других странах с высоким уровнем медицинской помощи и низкой перинатальной смертностью, врожденная и наследственная патология занимает одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности. Тезаурисмозы относятся к редким наследственным заболеваниям. По определению ВОЗ редкими считаются болезни, частота которых составляет менее 1:2000, очень редкими – 1:50000 родившихся. По данным ВОЗ частота тезаурисмозов варьирует от 1:40 000 до 1:1 000 000. Тезаурисмозы у детей проявляются чаще на первом году жизни и сопровождаются нарастающими симптомами поражения ЦНС, задержкой физического развития, гепатои спленомегалией.

In Belarus, as in other countries with a high level of medical care and low perinatal mortality, congenital and hereditary pathology occupies one of the leading places in the structure of childhood morbidity, disability and mortality. Thesaurismosis are rare hereditary diseases. According to the WHO definition, diseases are considered rare if their frequency is less than 1:2000, very rare – 1:50000 births. According to WHO, the frequency of thesaurismosis varies from 1:40,000 to 1:1,000,000. Thesaurismosis in children appears more often in the first year of life and is accompanied by increasing symptoms of CNS damage, delayed physical development, hepatoand splenomegaly.