Болезнь Виллебранда у детей и подростков Республики Беларусь: клинико-лабораторная характеристика

Abstract

Введение. Болезнь Виллебранда (БВ) – наиболее распространенное наследственное нарушение свертывания крови, диагностика которого нередко вызывает затруднения. Основные клинические признаки включают легкие кровотечения из слизистых оболочек, реже – кровотечения после хирургических вмешательств, а в тяжелых случаях – кровоизлияния в суставы. В семейном анамнезе часто отмечаются случаи болезни Виллебранда или признаки кровоточивости. Для диагностики заболевания требуется комплекс лабораторных исследований. Отсутствие единого диагностического теста усложняет подтверждение или исключение диагноза болезни Виллебранда. Цель. Оценить клинические и лабораторные показатели у детей и подростков с болезнью Виллебранда в Республике Беларусь за 14-летний период (2010–2024 гг.). Материалы и методы. Проведен анализ 82 амбулаторных карт пациентов, находившихся на обследовании с диагнозом «болезнь Виллебранда» в Республиканском научно-практическом центре детской онкологии, гематологии и иммунологии. Результаты. Установлено, что у 73 (89%) пациентов имелись симптомы кровоточивости, а у 9 (11%) – отсутствовали. У 73 пациентов наиболее частыми были кожно-слизистые геморрагии: носовые кровотечения (53,4%), посттравматические гематомы мягких тканей (27,4%), кровотечения из незначительных порезов и ран при повреждении кожи (20,5%) и экхимозы (19,1%). Из всех обследованных детей и подростков только 72 пациента были классифицированы по типам после анализа лабораторных тестов на болезнь Виллебранда. Выявлено, что тип 1 (VWF:Ag<30 МЕ/дл и независимо от наличия симптомов кровотечения) встречался у 27,8%, тип 1 (VWF:Ag<30 МЕ/дл и аномальное кровотечение) – у 25%, тип 2 – у 36,1%, тип 3 – у 11,1% пациентов. Заключение. Полученные нами клинические данные и результаты оценки лабораторных фенотипов у пациентов с БВ являются необходимым первым этапом для дальнейшего проведения молекулярно-генетического анализа с целью установления корреляции между генотипом и фенотипом, повышения качества диагностики и индивидуализации проводимого лечения.