Просмотр по автору "Зобикова, О. Л."
Отображаемые элементы 1-2 из 2
-
Клинический фенотип синдрома Нунан: молекулярно-генетические и клинические особенности
Субоч, К. В.; Зобикова, О. Л.; Гусина, А. А. (БГМУ, 2023)Синдром Нунан (СН) – моногенный синдром с популяционной частотой 1 на 1000-2500 новорожденных. Заболевание отличается выраженной генетической и клинической гетерогенностью. Клинический фенотип большинства пациентов с СН ... -
Неврологические проявления дефицита биотинидазы на примере клинического наблюдения у ребенка раннего возраста
Филипович, Е. К.; Зобикова, О. Л.; Зиновик, А. В.; Прилуцкая, В. А.; Редуто, В. А.; Козорез, Т. В. (БГМУ, 2022)Врожденный дефицит биотинидазы является редким врожденным нарушением метаболизма, которое чаще всего проявляется у новорожденных и детей раннего возраста. Так как активность фермента в нервной ткани низкая, она наиболее ...