Стратификация клинического риска при синдроме Марфана: перспективы, технологии массового параллельного секвенирования

Abstract

Проведен поиск патогенных мутаций и оценка результатов применения высокопроизводительного секвенирования у пациента с клинически установленным диагнозом синдрома Марфана. Наряду с мутацией гена FBN1, отвечающего за развитие жизнеугрожающего состояния – аневризмы и расслоения аорты, выявлены другие варианты замены нуклеотидных последовательностей с неустановленной клинической значимостью. Клиническая интерпретация позволяет судить о возможности их влияния на тяжесть и течение основного заболевания с точки зрения развития других коморбидных заболеваний.