Редкий случай наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы с перцептивной тугоухостью (синдром Харбойяна) обусловленной мутациями в гене SLC4A11 у ребенка: собственное клиническое наблюдение
Abstract
Резюме: в этой работе мы представляем редкий случай наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы с перцептивной тугоухостью (синдром Харбойяна), опыт молекулярной диагностики и лечения этого заболевания. Resume: we present a rare case of hereditary corneal endothelial dystrophy with perceptual hearing loss (Harboyan's syndrome), the experience of molecular diagnosis and treatment of this disease.
Description
Кугаева, Е. С. Редкий случай наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы с перцептивной тугоухостью (синдром Харбойяна) обусловленной мутациями в гене SLC4A11 у ребенка: собственное клиническое наблюдение [Электронный ресурс] / Кугаева Е. С, Морковкина О. А., Иванова В. Ф. // Фундаментальная наука в современной медицине – 2022: материалы науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых, [Минск, февраль-март 2022 г.] / под ред. С. П. Рубниковича [и др.]. – Минск, 2022. – С. 43-48.
