Клинический случай синдрома Нунан у ребенка

Abstract

Синдром Нунан – наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена PTPN11, расположенного на 12 хромосоме при нормальном кариотипе. В статье приведен клинический случай синдрома Нунан у ребенка, с характерными клиническими проявлениями и динамикой роста при проведении заместительной гормональной терапии.

Noonan syndrome is a hereditary disease caused by a mutation of the PTPN11 gene located on chromosome 12 with a normal karyotype. The article presents a clinical case of Noonan syndrome in a child, with characteristic clinical manifestations and growth dynamics during hormone replacement therapy.