Клинический случай болезни Менкеса, обусловленный новым вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7A

Abstract

Болезнь Менкеса (БМ, OMIM 309400) – мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме. Типичными симптомами болезни являются прогрессирующие нейродегенеративные изменения, эктодермальные нарушения (в том числе, курчавые жесткие волосы), патология опорно-двигательного аппарата. Последний признак обусловливает другое название заболевания – болезнь «курчавых волос». В статье представлено клиническое наблюдение болезни Менкеса, обусловленное вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7A (c.4084G>C; p.Ala1362Pro).

Menkes disease (OMIM 309400) is a multisystem disorder associated with impaired copper metabolism. The most typical symptoms of the disease are progressive neurodegeneration, connective tissue disturbances and curly, sparse and lusterless hair. The latter symptom gives rise to another name for the disease – «kinky hair» disease. The article presents a clinical case of Menkes disease caused by a likely pathogenic variant in ATP7A gene (c.4084G>C; p.Ala1362Pro).