Случай поздней манифестации первичного врожденного гипотиреоза в составе синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа» вследствие мутации в гене NKX2-1

Abstract

Современные возможности ДНК-диагностики позволяют установить диагноз орфанных заболеваний, уточнив молекулярно-генетическую основу патологии. Это дает возможность достоверно оценить генетический риск для потомства и провести пренатальную диагностику в семьях с высокой вероятностью рождения больного ребенка. В статье представлены данные об эпидемиологии, молекулярно-генетической основе, патогенезе, вариабельности клинических проявлений синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа», а также описание собственного клинического наблюдения пациента с данным синдромом с поздней манифестацией первичного врожденного гипотиреоза.

Modern possibilities of DNA diagnostics allow to establish the diagnosis of orphan diseases. This makes it possible to assess the risk of re-birth in the family of a child with a rare disease and to conduct a prenatal diagnosis in case of high risk. The article presents data on the epidemiology, molecular genetic basis, pathogenesis, variability of clinical manifestations of the brain- lung-thyroid syndrome, as well as a description of a patient's own clinical observation with this syndrome with a late manifestation of primary congenital hypothyroidism.