Сложности диагностики атипичного IPEX-синдрома

Abstract

Синдром IPEX (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленная) представляет собой сложную иммунопатологию, обусловленную дисфункцией транскрипционного фактора forkhead box P3 (FOXP3) [3]. Своевременная диагностика играет основополагающую роль в ведении пациентов и определяет прогноз заболевания. В данной статье приводится описание клинического случая, демонстрирующего трудности проведения дифференциальной диагностики у пациентов с данной патологией.

IPEX syndrome (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) is a complex autoimmune reaction, beginning in the perinatal period, caused by dysfunction of the transcription factor forkhead box P3 (FOXP3). Manifestations of IPEX syndrome may include recurrent infection, hemolytic anemia and cytopenia, alopecia, autoimmune thyroiditis, atrophic gastritis, duodenitis, interstitial lung disease, and other autoimmune diseases such as hepatitis and nephritis. In most cases, patients die at an early age from severe malabsorption or from generalized sepsis. Timely diagnosis plays a fundamental role in the management of patients with IPEX syndrome. This article describes a clinical case demonstrating the difficulties of differential diagnosis in patients with this pathology.