Роль медико-генетического консультирования детей с эктодермальной дисплазией в ранней диагностике экспертно значимых признаков заболевания

Abstract

В статье представлен взгляд на важные, с точки зрения медико-социальной экспертизы, клинические признаки эктодермальной дисплазии в детском возрасте. По результатам клинико-экспертного исследования 5 детей в возрасте от 2 до 18 лет, проходивших консультирование в ГУ «Республиканский научно-практический центр медицинской экспертизы и реабилитации» было установлено, что нарушения: функций выделения (кожи) имелись у 60,0 % (ДИ: 23,1–88,2) детей, функций пищеварения – у 40,0 % (ДИ: 11,8–76,9), функций обмена веществ и энергии – у 40,0 % (ДИ: 11,8–76,9), обусловленные следующими экспертно значимыми признаками: гипо- или ангидроз с нарушением потовыделения (100,0 %, ДИ: 56,6–100,0), гиподонтия или олигодонтия (80,0 %, ДИ: 37,6–96,4), нарушение терморегуляции и гипертермии (60,0 %, ДИ: 23,1–88,2).

The article presents a look at the important, from the point of view of medical and social assessment, clinical signs of ectodermal dysplasia in childhood. According to the results of a clinical assessment study of 5 children aged 2 to 18 years who underwent counseling at the Republican scientific and practical center for medical assessment and rehabilitation, it was found that impairments of: excretory (skin) functions were present in 60.0 % (CI: 23.1–88.2) children, digestive functions – in 40.0 % (CI: 11.8–76.9), metabolic and energy functions – in 40.0 % (CI: 11.8–76,9), caused by the following assessment significant signs: hypo- or anhidrosis with impaired sweating (100.0 %, CI: 56.6–100.0), hypodontia or oligodontia (80.0 %, CI: 37.6–96,4), impaired thermoregulation and hyperthermia (60.0 %, CI: 23.1–88.2).