Синдром Пена-Шокейра 1 типа у плода: диагностика и акушерская тактика

Abstract

Синдром Пена-Шокейра 1 типа (ПШС 1 типа) (Pena-Shokeir syndrome type 1, #208150, OMIM) – группа летальных артрогрипозов, которая характеризуется контрактурами в нескольких группах суставов, черепно-лицевыми дисморфиями, задержкой роста плода (ЗРП), гипоплазией легких и многоводием. Нами выполнен ретроспективный анализ беременности и родов у 10 пациенток с ПШС 1 типа у плода. Всего В ГУ РНПЦ «Мать и дитя» зарегистрировано 15 случаев ПШС 1 типа. Средний срок установления диагноза при ультразвуковом исследовании (УЗИ) составил 18,62±0,99 недель. В 5 из 10 наблюдений установлено многоводие, во всех случаях отмечено его прогрессирующее течение. Прервано 6 из 15 беременностей по медико-генетическим показаниям. Нами отмечена 100 % летальность синдрома: 4 плода погибли внутриутробно, 5 новорожденных умерли в раннем неонатальном периоде. Время жизни новорожденных колебалось от 5 минут до 1 месяца.

Pena-Shokeir syndrome type 1 is a group of lethal arthrogryposis, which is characterized by contractures in several groups of joints, craniofacial dysmorphia, fetal growth restriction, lung hypoplasia and polyhydramnios. We performed a retrospective analysis of pregnancy in 10 patients with type 1 PSS in fetus. 15 cases of PSS type 1 were registered. The average time of ultrasound diagnosis was 18.62±0.99 weeks. In 50.0±15.81 % (5/10) of observations polyhydramnios was detected, its progressive increase was noted in all cases and in 3 cases developed severe polyhydramnios. 40.0±6.15 % (6/15) of pregnancies were terminated for medical and genetic reasons. We noticed 100 % mortality of the syndrome: 4 fetuses died in utero, 5 newborns died in the early neonatal period. The lifespan of newborns ranged from 5 minutes to 1 month.