Редкая форма генодерматоза с манифестацией в неонатальном периоде: клинический случай
A rare form of genodermatosis with manifestation in the neonatal period: clinical case
Аннотации
Наследственные генодерматозы — заболевания, возникновение которых связано с недостаточностью или отсутствием функции определённых генов или групп генов как результатом мутаций. Особое место в этой группе занимают Х-сцепленные формы с манифестацией в неонатальном периоде, так как клинически пересекаются с неонатальными инфекциями кожи. Распознавание специфических дерматологических признаков может стать подсказкой в постановке диагноза. Hereditary genodermatoses are diseases whose occurrence is associated with insufficiency or absence of functions of certain genes or groups of genes as a result of mutations. A special place in this group is occupied by X-linked forms with manifestation in the neonatal period, because clinical overlap with neonatal skin infections. Recognizing special dermatological signs can provide clues to correct timely diagnosis.
Библиографическое описание
Редкая форма генодерматоза с манифестацией в неонатальном периоде: клинический случай / С. В. Голубева, Е. Г. Требка, М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева // Тезисы XVIII Общероссийского семинара «Репродуктивный потенциал России: версии и контраверсии» и XV Общероссийской конференции «FLORES VITAE. Контраверсии в неонатальной медицине и педиатрии», Сочи, 6-9 сентября 2024 г. – М., 2024. – С. 88–90.
