Редкая форма генодерматоза с манифестацией в неонатальном периоде: клинический случай
A rare form of genodermatosis with manifestation in the neonatal period: clinical case
Abstract
Наследственные генодерматозы — заболевания, возникновение которых связано с недостаточностью или отсутствием функции определённых генов или групп генов как результатом мутаций. Особое место в этой группе занимают Х-сцепленные формы с манифестацией в неонатальном периоде, так как клинически пересекаются с неонатальными инфекциями кожи. Распознавание специфических дерматологических признаков может стать подсказкой в постановке диагноза. Hereditary genodermatoses are diseases whose occurrence is associated with insufficiency or absence of functions of certain genes or groups of genes as a result of mutations. A special place in this group is occupied by X-linked forms with manifestation in the neonatal period, because clinical overlap with neonatal skin infections. Recognizing special dermatological signs can provide clues to correct timely diagnosis.
Description
Редкая форма генодерматоза с манифестацией в неонатальном периоде: клинический случай / С. В. Голубева, Е. Г. Требка, М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева // Тезисы XVIII Общероссийского семинара «Репродуктивный потенциал России: версии и контраверсии» и XV Общероссийской конференции «FLORES VITAE. Контраверсии в неонатальной медицине и педиатрии», Сочи, 6-9 сентября 2024 г. – М., 2024. – С. 88–90.
