Сборники научных трудов. 2023: Недавние поступления
Отображаемые элементы 21-40 из 237
-
Клинический случай классической галактоземии 1 типа у новорожденного
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. ... -
Клинико-генетические параллели при прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера у детей
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)В ходе исследования были описаны наиболее распространенные типы мутаций в гене DMD – делеция (62 %) и дупликация (17 %), механизмы их возникновения и взаимосвязь с клиническими формами дистрофии. Проведена оценка зависимости ... -
Современные подходы к диагностике и лечению недифференцированной дисплазии соединительной ткани
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Резюме. В статье представлен ретроспективный анализ ведения 118 пациентов с клиническими признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) в условиях педиатрических, неврологических и психиатрических ... -
Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с аутоиммунными энцефалитами
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Аутоиммунные энцефалиты (АЭ) – группа иммунно-опосредованных заболеваний, в основе которых лежит аутоконфликт к клеткам центральной нервной системы, обусловленный паранеопластическим, постинфекционным, ятрогенным или ... -
Случай поздней манифестации первичного врожденного гипотиреоза в составе синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа» вследствие мутации в гене NKX2-1
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Современные возможности ДНК-диагностики позволяют установить диагноз орфанных заболеваний, уточнив молекулярно-генетическую основу патологии. Это дает возможность достоверно оценить генетический риск для потомства и провести ... -
Клинический случай болезни Менкеса, обусловленный новым вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7A
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Болезнь Менкеса (БМ, OMIM 309400) – мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме. Типичными симптомами болезни являются прогрессирующие нейродегенеративные изменения, эктодермальные ... -
Декабрьские чтения по неотложной хирургии. Т. 12. Оглавление
(БГМУ, 2023) -
Дисфункция печени при распространенном гнойном перитоните
(БГМУ, 2023) -
Роль гиперкератоза в развитии синдрома диабетической стопы
(БГМУ, 2023) -
Современный микробный спектр хирургических пациентов
(БГМУ, 2023)