Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: Недавние поступления
Отображаемые элементы 41-43 из 43
-
Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с аутоиммунными энцефалитами
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Аутоиммунные энцефалиты (АЭ) – группа иммунно-опосредованных заболеваний, в основе которых лежит аутоконфликт к клеткам центральной нервной системы, обусловленный паранеопластическим, постинфекционным, ятрогенным или ... -
Случай поздней манифестации первичного врожденного гипотиреоза в составе синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа» вследствие мутации в гене NKX2-1
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Современные возможности ДНК-диагностики позволяют установить диагноз орфанных заболеваний, уточнив молекулярно-генетическую основу патологии. Это дает возможность достоверно оценить генетический риск для потомства и провести ... -
Клинический случай болезни Менкеса, обусловленный новым вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7A
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Болезнь Менкеса (БМ, OMIM 309400) – мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме. Типичными симптомами болезни являются прогрессирующие нейродегенеративные изменения, эктодермальные ...
