Научные публикации ученых БГМУ. 2023: Recent submissions
Now showing items 141-160 of 808
-
Сложности диагностики атипичного IPEX-синдрома
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Синдром IPEX (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленная) представляет собой сложную иммунопатологию, обусловленную дисфункцией транскрипционного фактора forkhead box P3 (FOXP3) [3]. Своевременная ... -
Клинический случай классической галактоземии 1 типа у новорожденного
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. ... -
Клинико-генетические параллели при прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера у детей
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)В ходе исследования были описаны наиболее распространенные типы мутаций в гене DMD – делеция (62 %) и дупликация (17 %), механизмы их возникновения и взаимосвязь с клиническими формами дистрофии. Проведена оценка зависимости ... -
Современные подходы к диагностике и лечению недифференцированной дисплазии соединительной ткани
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Резюме. В статье представлен ретроспективный анализ ведения 118 пациентов с клиническими признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) в условиях педиатрических, неврологических и психиатрических ... -
Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с аутоиммунными энцефалитами
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Аутоиммунные энцефалиты (АЭ) – группа иммунно-опосредованных заболеваний, в основе которых лежит аутоконфликт к клеткам центральной нервной системы, обусловленный паранеопластическим, постинфекционным, ятрогенным или ... -
Случай поздней манифестации первичного врожденного гипотиреоза в составе синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа» вследствие мутации в гене NKX2-1
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Современные возможности ДНК-диагностики позволяют установить диагноз орфанных заболеваний, уточнив молекулярно-генетическую основу патологии. Это дает возможность достоверно оценить генетический риск для потомства и провести ... -
Клинический случай болезни Менкеса, обусловленный новым вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7A
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)Болезнь Менкеса (БМ, OMIM 309400) – мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме. Типичными симптомами болезни являются прогрессирующие нейродегенеративные изменения, эктодермальные ... -
Роль коллагена и гидроксиапатита в составе композиционных костнопластических материалов, используемых в челюстно-лицевой хирургии (обзор литературы)
(2023)Реконструкция костной ткани является одной из важнейших проблем челюстно-лицевой хирургии. В данной статье приведен обзор исследований, посвященных применению остеопластических материалов на основе гидроксиапатита и коллагена ... -
Синдром сухой кожи: этиопатогенез, проявления, возможности коррекции
(2023)Синдром сухой кожи (ксероз) – сухость кожи, выраженная в различной степени, любой локализации. Развитие не зависит от пола и увеличивается с возрастом. Причиной развития могут быть экзогенные (средовые, производственные, ... -
Системная терапия псориаза в детском возрасте
(2023)Псориаз – хроническое иммуноопосредованное воспалительное заболевание с выраженными кожными проявлениями. Ограниченное количество лекарственных препаратов, одобренных для лечения детского псориаза, затрудняет лечение этой ... -
Дифференциальная диагностика акнеформных дерматозов
(2023)Термин «акнеформные высыпания» включает ряд кожных заболеваний, напоминающих вульгарные акне. В клинических условиях часто встречаются как акнеформные дерматозы, так и истинные акне, поэтому их дифференциальная диагностика ... -
Микробиом кожи при грибовидном микозе - обзор литературы
(2023)В последние десятилетия многочисленные исследования продемонстрировали важную роль микробиома кожи в развитии и обострении целого ряда кожных заболеваний. Активное изучение вклада микроорганизмов, присутствующих на коже, ... -
Себорейный дерматит у иммунокомпетентных и ВИЧ-инфицированных лиц
(2023)Введение. В обзорной части статьи представлены данные, посвященные определению, вопросам этиопатогенеза, диагностики и лечения себорейного дерматита у иммунокомпетентных лиц и ВИЧ-инфицированных. Себорейный дерматит ... -
Предикторное значение кожных проявлений в развитии системного процесса у пациентов с красной волчанкой
(2023)Цель исследования. Оценить взаимное влияние активности кожных и висцеральных проявлений у пациентов с кожной и системной формами красной волчанки, а также уровень качества жизни. Был проведен ретроспективный анализ 268 ...
