Искать
Отображаемые элементы 211-220 из 254
Случай поздней манифестации первичного врожденного гипотиреоза в составе синдрома «мозг – легкие – щитовидная железа» вследствие мутации в гене NKX2-1A case of late manifestation of primary congenital hypothyroidism as part of the brain–lung-thyroid syndrome due to a mutation in the NKX2-1 gene
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Современные возможности ДНК-диагностики позволяют установить диагноз орфанных заболеваний, уточнив молекулярно-генетическую основу патологии. Это дает возможность достоверно оценить генетический риск для потомства и провести ...
Клинический случай болезни Менкеса, обусловленный новым вариантом нуклеотидной замены в гене ATP7AClinical case of Menkes disease associated with a new nucleotide substitution variant in the ATP7A gene
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Болезнь Менкеса (БМ, OMIM 309400) – мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме. Типичными симптомами болезни являются прогрессирующие нейродегенеративные изменения, эктодермальные ...
Современные подходы к диагностике и лечению недифференцированной дисплазии соединительной тканиModern approaches to the diagnostics and treatment of undiffirentiated connective tissue disease
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Резюме. В статье представлен ретроспективный анализ ведения 118 пациентов с клиническими признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) в условиях педиатрических, неврологических и психиатрических ...
Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с аутоиммунными энцефалитамиModern approaches of diagnostics and treatment patients with autoimmune encephalitis
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Аутоиммунные энцефалиты (АЭ) – группа иммунно-опосредованных заболеваний, в основе которых лежит аутоконфликт к клеткам центральной нервной системы, обусловленный паранеопластическим, постинфекционным, ятрогенным или ...
Клинико-генетические параллели при прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера у детейClinical and genetic parallels in progressive Duchenne-Becker myodystrophy in children
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
В ходе исследования были описаны наиболее распространенные типы мутаций в гене DMD – делеция (62 %) и дупликация (17 %), механизмы их возникновения и взаимосвязь с клиническими формами дистрофии. Проведена оценка зависимости ...
Клинический случай классической галактоземии 1 типа у новорожденногоA case of type 1 classic galactosemia in a newborn
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. ...
Сложности диагностики атипичного IPEX-синдромаDiagnosis and treatment of the IPEX syndrome
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Синдром IPEX (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленная) представляет собой сложную иммунопатологию, обусловленную дисфункцией транскрипционного фактора forkhead box P3 (FOXP3) [3]. Своевременная ...
Состояние сердечно-сосудистой системы у детей с хронической болезнью почек (обзор литературы)The state of the cardiovascular system in children with chronic kidney disease (literature review)
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
Проведен анализ данных литературы касательно состояния сердца и сосудов у лиц с хроническими заболеваниями почек. Показана актуальность медицинской профилактики сердечно-сосудистой патологии у детей с хронической болезнью ...
Традиции и инновации в преподавании неонатологии на 1-й кафедре детских болезней Белорусского государственного медицинского университетаTraditions and innovations in the teaching of neonatology at the 1st Department of Childhood Diseases of the Belarusian State Medical University
(ГУ РНПЦ «Мать и дитя», 2023)
В статье представлен опыт работы 1-й кафедры детских болезней Белорусского государственного медицинского университета по преподаванию неонатологии и основные положения научно-практической деятельности в области неонатологии ...
